Estructura del ADN

Para entender cómo se realiza la transmisión de la información desde el gen a la proteína se requería conocer en detalle la estructura del ADN.

Watson y Crick propusieron la estructura del ADN como una doble hélice. Una hebra de ADN se une a otra hebra a través de sus bases nitrogenadas, de acuerdo a la siguiente regla: una base purina se une con una base pirimidina. Más aun, la adenina se une con timina y guanina lo hace con la citosina.  Por lo tanto, cada secuencia de nucleótidos tiene una secuencia complementaria.

Las moléculas de ADN, las bases nitrogenadas de ambas hebras se unen mediante enlaces químicos llamados puentes de hidrogeno. La adenina se encuentra unida con la timina a través de dos puentes hidrógenos, mientras que la guanina se encuentra única con la citosina mediante tres puentes de hidrogeno.

Aunque los puentes de hidrógenos son enlaces fáciles de romper, la acción conjunta de cientos de miles de ellos otorga estabilidad al ADN.

Empaquetamiento del ADN

En los organismos eucariontes, el ADN se encuentra asociado con diferentes tipos de proteínas que posibilitan su enrollamiento. Según el grado de compactación, el ADN puede encontrarse en dos formas: eucromatina y heterocromatina. La eucromatina es ADN laxo, que se expresa frecuentemente, es decir, participa activamente en la  síntesis de proteínas y la heterocromatina es ADN altamente compactado, y no se expresa.

En cada cromosoma hay una molécula de ADN altamente empaquetado. Antes de la división celular ocurre la duplicación del material genético, el que luego es repartido entre las células hijas. Luego de la duplicación, cada cromosoma contiene dos moléculas de ADN de doble hebra cada uno.  

Relación entre genes y proteínas.

Los genes corresponden a segmentos de ADN ubicados en lugares específicos de los cromosomas, llamados locus. A un conjunto de locus se le denomina loci.

En la teoría cromosómica de la herencia se establece que los cromosomas son los  portadores de los genes. Cada gen puede estar representado  por más de un alelo, es decir, pueden existir variantes de un mismo gen. Un gen contiene información para la síntesis de una proteína específica. 

Alteraciones del ADN

El material genético se puede ver alterado por azar o por factores externos, que pueden ser físicos, químicos o biológicos. A estas alteraciones se les llama mutaciones. No todas las mutaciones son negativas en el organismo, algunas mutaciones pueden ser ventajosas y otras son consideradas neutras.

Las enfermedades por mutaciones son llamadas  de base hereditaria. Una mutación en el ADN tiene un efecto sobre la secuencia de aminoácidos de una proteína, lo que provoca que la proteína no cumpla apropiadamente la función esperada.